В Сургуте спасают ребенка с редчайшим генетическим заболеванием
Природа порой играет с нами жестокую шутку. Рождение ребенка — это всегда надежда и мечты о будущем, но иногда судьба преподносит неожиданный и тяжелый подарок — редкую генетическую ошибку, которая начинает разрушать жизнь с первых лет. Одним из таких страшных заболеваний является нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ2). В России диагноз поставлен лишь около пятидесяти детям, и сегодня один из них получает уникальное и жизненно необходимое лечение прямо у себя дома, в Югре.
НЦЛ2 — коварное и стремительное заболевание: из-за сбоя в одном гене в организме накапливается «клеточный мусор», который разрушает мозг и глаза ребенка. Без лечения болезнь приводит к потере речи, двигательных навыков, зрения и вызывает эпилептические приступы, не поддающиеся обычной терапии. Средняя продолжительность жизни пациентов — около десяти лет. Но современные достижения медицины дают шанс изменить этот трагический сценарий.
Лечение НЦЛ2 требует интрацеребровентрикулярной инфузии — сложной процедуры введения препарата церлипоназа альфа прямо в желудочки мозга через специальный имплантированный порт. Это ювелирная работа, требующая точности и стерильности. В Югре ее успешно проводит мультидисциплинарная команда под руководством заместителя главного врача по педиатрии Сергея Нефёдова. Первая процедура прошла без осложнений, и ребенок уже вернулся домой.
Стоимость лечения огромна — около 48–50 миллионов рублей в год — и пройти его без поддержки фонда «Круг добра» могут лишь единицы. Но благодаря профессионализму югорских медиков и помощи фонда семьи с редчайшим диагнозом теперь не нуждаются в поездках в федеральные центры.
Медики подчеркивают: ранняя диагностика — ключ к сохранению здоровья ребенка. Если в возрасте 1–2 лет заметна задержка речевого развития и есть прогрессирующие проблемы с движением, зрением, координацией или частые неукротимые судороги — нужна срочная консультация специалиста. В Сургутском центре охраны материнства и детства действует программа раннего выявления НЦЛ2, которая помогает бороться с этим тяжелым недугом и дарит надежду семьям Югры.
