В Сургуте спасли ребенка, остановив развитие смертельной генетической болезни
В Сургуте врачам удалось выявить смертельное генетическое заболевание у местного ребенка, которое бы привело к его смерти до десяти лет. Благодаря своевременному вмешательству была введена первая доза специального лекарства, которое предстоит принимать всю жизнь, чтобы остановить развитие болезни.
Как рассказала Лариса Белоцерковцева, президент Центра охраны материнства и детства, это первый случай введения препарата против редкого заболевания НЦЛ2 (нейронального цероидного липофусциноза второго типа) в Югре. В России им страдают около 50 человек.
В основе болезни – накопление цероидного липопигмента в клетках головного мозга и сетчатки глаза, что приводит к необратимым изменениям тканей. «Манифестация болезни происходит обычно в возрасте 2–4 лет. Без патогенетической терапии заболевания классическая форма НЦЛ2 уже к 6–7 годам приводит к тяжелой инвалидизации, а средняя продолжительность жизни детей не превышает 10 лет», — объяснила Лариса Белоцерковцева.
Для эффективной борьбы с заболеванием необходимо вовремя начать терапию дорогостоящим препаратом. Раньше родители ребёнка должны были обращаться в федеральные центры лечения, теперь же препарат можно получить и ввести непосредственно в Сургуте. Лекарство приобретает благотворительный фонд «Круг добра».
Процедура введения лекарства – интрацеребровентрикулярная инфузия – является сложной манипуляцией. «Препарат вводится непосредственно в желудочек головного мозга через предварительно имплантированную порт-систему. Введение проводится в операционной в условиях абсолютной, строжайшей стерильности для предотвращения инфекционных осложнений», — уточнила Белоцерковцева.
Ранее в Сургуте детские хирурги провели уникальную операцию шестилетней пациентке, которая жевала и проглатывала волосы, из-за чего в желудке сформировалась псевдоопухоль длиной более 30 сантиметров.
