О чем молчат гены. Новые горизонты пренатальной диагностики в Югре
О чем молчат гены. Новые горизонты пренатальной диагностики в Югре
Развитие персонализированной медицины в ХМАО-Югре приобретает новые масштабы благодаря внедрению неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). С июня 2025 года в регионе расширена программа стандартного скрининга, что стало важным шагом в профилактике врожденных патологий и повышении качества дородовой диагностики.
НИПТ это современный метод, позволяющий определить генетическое здоровье будущего ребенка по анализу внеклеточной ДНК плода из крови матери. В Югре эта инновация проводится бесплатно для женщин из группы порогового риска, что значительно повышает доступность и точность скрининга.
Заведующий медико-генетической консультацией БУ Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства Лев Колбасин подробно рассказывает о сути метода, особенностях полногеномного теста и порядке проведения процедуры. Он отмечает, что НИПТ является абсолютно безопасным и может проводиться уже с 11-12 недели беременности, при этом позволяя избежать лишних инвазивных вмешательств.
Преимущество метода это возможность выявления как распространенных, так и редких хромосомных аномалий. При этом НИПТ это скрининг экспертного уровня, который помогает определить необходимость дальнейшей инвазивной диагностики, но не заменяет ее.
Проект стартовал в июне прошлого года, и уже сейчас есть первые результаты: у одной из женщин с пороговым риском выявлен высокий риск хромосомной аномалии, что позволило вовремя направить пациентку на дополнительные обследования.
Расширение программы скрининга с внедрением НИПТ становится важным вкладом в развитие персонализированной медицины и способствует улучшению качества жизни будущих поколений.